Antes de la llegada de Sebastián

 

La barriga de mi nuera fue tranquila y con todos sus ecos mensuales. Ahora ya puedo entender el porque a los 3 meses dijeron que era una niña y a los 5 el sexo fue cambiado para varón, con todos los problemas que generó cambiar el color de cuarto, coche y ropas porque la esposa de mi hijo en lo que supo que era niña compro todo rosado. De Sofía Valentina nos empezamos a acostumbrar a llamarlo Sebastián Andrés.

A las 36 semanas una mancha apareció en el cerebro en una región llamada cisterna magna. Inmediatamente nos trasfirieron a una especialista que estudió el caso y nos informó que se trataba de una niña...Ay no!! Otra vez ..ya no sabíamos como decirle..ella o él.?.decidimos esperar a que naciera y así fue que nació Sebastián.

Esta confusión y disparidad de sexo no era error de los médicos...los niños que nacen con trisomía 18 tienen sus partes genitales muy poquito desarrolladas y de ahí las confusiones..Es muy poco lo que se puede evidenciar a veces en los ecos para diagnosticar esta enfermedad. Solo realizando un estudio de alta sensibilidad podría evidenciarse algunos rasgos que llevaran al médico a pensar que está frente a algún problema, pero sabemos que esos estudios son mas costosos y muchas veces solo lo ordenan cuando se sospecha de alguna alteración.

Creo que las mujeres embarazadas, de cualquier edad que sea, deberían realizarse una prueba de detección precoz para ayudar a evaluar el riesgo de desarrollar ciertos defectos congénitos aunque no puedan ser diagnosticados por este método pero sirven de ayuda si se presenta algún resultado que pueda presentir de su existencia. Las pruebas de detección precoz son no invasivas y no presentan ningún riesgo para la madre o el bebé.

Solamente las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS), pueden diagnosticar o descartar con una alta precisión la existencia de un defecto congénito. No obstante, estas pruebas son invasivas y pueden conllevar un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo  y por esa razón muchas mujeres lo evitan. En ese momento se está siempre en la disyuntiva de que hacer...no saber que tu hijo viene mal para estar preparados pero mantenerlo en la barriga o saber que viene con deformaciones genéticas a pesar de que pueda ser abortado?

No soy quien para decir lo que haría yo en estos casos porque no he estado en esa situación. Solo se que viendo la carita de Sebas pienso que ha sido una bendición el haberlo conocido y saber que él está ahí luchando por tener un tiempo con sus padres, en su casa, en el cuarto que le hicieron con todo el amor…su cunita lo espera con sus ositos, con sus lunas…tiene derecho a ser un bebé lejos de de todas esas máquinas y tubos…tiene derecho a sentir el abrazo de su mamá y de su papá…el tiempo es algo sin relevancia, él solo tiene el derecho

TRISOMIA 18

Muchas veces he dicho que siempre, de todas las experiencias de la vida, hay que sacarle el lado bueno o positivo y aunque en situaciones adversas no se vean fácilmente tratar de usarlas para ayudar a otras personas. Cuantas veces no he leído en blog y páginas web testimonios de personas que tienen un familiar con algún tipo de enfermedad o son ellos mismos los que la aquejan. Escriben sobre ello para así poder compartir con otras personas que estén sufriendo lo mismo, no lo hacen con algún tipo de morbosidad oculta o para llamar la atención porque verdaderamente no creo que nadie pueda escribir con un dolor tan grande por esos motivos.

Hasta hace menos de 15 días mis conocimientos sobre Síndromes genéticos no pasaban mas allá del conocido síndrome de Down y aunque es algo que aqueja a muchas familias he conocido algunas personas que lo viven de manera mas normal en lo que cabe. Nunca en mi vida pensé de lo cerca que estaba de una de las enfermedades incurables mas raras que existen y que aunque no la sufriría en carne propia la sufro de una manera inimaginable.

Aquí en Venezuela la expresión “ Me saque el Kino” es usada cuando de entre muchas posibilidades la suerte nos toca, ya sea para bien o para mal…En este caso no solo nos sacamos el Kino, sino el Lotto y todos los premios gordos…Eso me dijo mi hermana Liliana ayer..”Nos sacamos el Kino, Mire”…de entre todas las probabilidades, de entre tantos niños, nos sacamos el kino, me dijo…y es que aparte de todo, este Síndrome no vino solo sino acompañado de otro llamado síndrome cerebeloso. Ella que es doctora y que entiende de estos casos sufre tanto como nosotros al enfrentarnos a este síndrome llamado por su fuerza destructora de incompatibilidad con la vida

Y bueno, como decía antes, lo que pienso que debería hacer ahora como abuela es dejar a un lado un poco este sufrimiento e informar sobre lo que se exponen los padres que por falta de instrucción, conocimientos o terquedad no se realizan un buen control prenatal. Lo primero que haré es presentar a mi enemigo: El trisomía 18 o Síndrome de Edwards y quizás con eso recapaciten en el porque se dice que nacer es el milagro mas grande de la naturaleza.

Esta enfermedad catalogada de “rara”, ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular donde el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23. Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo. Aquí es donde radica la IMPORTANCIA del control prenatal. No basta con realizarse ecografías porque mediante este recurso es muy poco probable que se pueda detectar esta enfermedad sino ya casi llegando al termino del periodo de gestación.

De mas esta por decir que por mas que se lleve... tan solo se puede evitar el dolor emocional que esto conlleva finalizando el embarazo si es detectado los primeros meses o preparando emocionalmente a la familia para la llegada de un bebé con pocas probabilidades de sobrevivir al nacimiento o con muchas deficiencias y anormalidades que lo harán fallecer antes del año incluso muchos antes del mes.

Durante estos días he leído tanto sobre esta enfermedad buscando alguna que me pueda dar alguna esperanza. Los porcentajes son desalentadores así como su existencia. Solamente un 40% logra llegar al mes de nacidos, un 5% cumplirá un año y solo el 1% vivirá unos 10 años pero eso depende del tipo de síndrome que tenga ya que hay casos en que no todas las células portan el ese tercer cromosoma y se conoce como trisomía de mosaico. Al no estar todas las células mal diseñadas presentan mas leves los síntomas, pero lo doloroso es que su vida está llena de problemas cardiacos, respiratorios, infecciosos y sobre todo de retraso mental y motores.

Ahí es donde reside mi mayor dolor…tener que desear lo mejor para ese bebe y se que una vida así no es vida ni para él ni para sus padres. Sebastián se ve tan normal dentro de su encubadora, respira a veces tan tranquilo sin aparatos y al rato hay que colocárselos…La cantidad de plaquetas en el recién nacido es de 150.000 - 4OO.OOO x mm3, valores menores de 150.000 se deben considerar anormales…mi pequeño las tenía ayer en 14 mil…En sus 13 días de nacido ha soportado sepsias y neumonías…no tolera la leche ni otra alimentación por lo que se le mantiene hidratado con una sonda…su corazoncito tiene problemas igual que sus pulmones…y el retraso en su formación afecto su cerebro impidiendo la formación del cerebelo..

Un amigo me dijo hace unos días algo que hizo que disminuyera un poco mi dolor…”los bebes no saben lo que es el dolor, Mire…él aun no sabe lo que es sufrir”…No se si esto sea cierto o no, pero al verlo a veces dormido y respirando tranquilamente pienso que todo es mentira y que es completamente normal y cuando despierta, Sebastián me mira y en sus ojitos pareciera que me dijera que todo está bien…y yo trato de aferrarme a un milagro aunque la razón me diga que pronto se irá…